

該計劃於2015年推出,並於2020年10月起在八間公立醫院恆常服務。截至2025年6月30日,公立醫院已為約10萬名嬰兒篩查,成功找到48宗嚴重病例,包括42宗先天性代謝病、3宗脊髓肌肉萎縮症及3宗嚴重聯合免疫缺陷病。

兒童醫院兒童及青少年科顧問醫生馮卓穎以「戊二酸血症I型」為例。他解釋:「過去有患童因未能即時篩查,而導致永久性腦損傷及嚴重智障,十餘歲離世;現在透過篩查及早發現,病童可透過特殊配方奶粉及藥物控制。」

醫管局質素及安全總監黃立己醫生指出,自2025年中起,篩查先導計劃已擴至兩間私家醫院,包括港怡醫院及養和醫院。他強調,擴展篩查範圍是確保所有嬰兒獲得同等篩查服務,減少因經濟因素,影響父母的決定。在記者會上,黃立己多次被問及目前正與多少間私家醫院商討合作,以及時間表。他表示:「有幾間醫院我們都在商討,期望今年內全部私家醫院都加入。」

兒童醫院病理學部顧問醫生麥苗表示,香港的篩查技術整體準確度超過99.9%,從收集樣本到有報告約 5至7個工作天。她表示極少數病例會出現「假陰性」。
指導老師:林穎茵
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